A Síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário de tecido conjuntivo fibroso, com pleiotropismo marcante e variabilidade clínica. As características fundamentais ocorrem em 3 sistemas - esquelético, ocular e cardiovascular. A síndrome compartilha características que se sobrepõem com aracnodactilia congênita contratural. Ambas são causadas por mutações no gene FBN2.