Código do Exame:

ABCA4-S

,

A amaurose congênita de Leber é a forma mais prematura e severa de todas as distrofias retinianas hereditárias, responsável pela cegueira congênita. Duas mutações no gene ABCA4 estão descritas como causadoras da doenças, 2888delG e R943Q.
Genes
Descrição do Exame

Pesquisa de mutações no gene ABCA4 (2888delG e R943Q)

Metodologia

Sequenciamento

Material Biológico
Preparo

Não é necessário jejum

Armazenamento
Transporte

temperatura ambiente

Liberação

60 dias

Documentos Obrigatórios