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Distrofia retiniana (Amaurose congênita de Leber) (1)

A amaurose congênita de Leber é a forma mais prematura e severa de todas as distrofias retinianas hereditárias, responsável pela cegueira congênita. Duas mutações no gene ABCA4 estão descritas como causadoras da doenças, 2888delG e R943Q.