Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), Doenças Genéticas

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia curta. A deficiência de SCAD pode apresentar-se durante as primeiras semanas de vida com alterações do tónus muscular, hipoglicemia e vómitos. Mutações no gene ACADS estão descritas como causa da doença.