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Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD) (1)

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia curta. A deficiência de SCAD pode apresentar-se durante as primeiras semanas de vida com alterações do tónus muscular, hipoglicemia e vómitos. Mutações no gene ACADS estão descritas como causa da doença.