Amaurose congênita de Leber tipo 4, Distrofia de cones e bastões, Doenças Genéticas, Retinite pigmentosa juvenil

As distrofias retinianas severas de início na infância são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam bastonetes e cones fotorreceptores simultaneamente. Os casos mais graves são denominados Amaurose congênita de Leber, ao passo que as formas menos agressivas são geralmente considerados retinite pigmentosa juvenil. A Amaurose congênita de Leber do tipo 4 é causada por mutação no gene AIPL1.As distrofias retinianas severas de início na infância são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam bastonetes e cones fotorreceptores simultaneamente. Os casos mais graves são denominados Amaurose congênita de Leber, ao passo que as formas menos agressivas são geralmente considerados retinite pigmentosa juvenil. A Amaurose congênita de Leber do tipo 4 é causada por mutação no gene AIPL1.