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Amaurose congênita de Leber tipo 4 (1)

As distrofias retinianas severas de início na infância são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam bastonetes e cones fotorreceptores simultaneamente. Os casos mais graves são denominados Amaurose congênita de Leber, ao passo que as formas menos agressivas são geralmente considerados retinite pigmentosa juvenil. A Amaurose congênita de Leber do tipo 4 é causada por mutação no gene AIPL1.