A hemofilia B devido a deficiência do fator IX é fenotipicamente indistinguível de hemofilia A, que resulta da deficiência do fator VIII de coagulação. Os resultados laboratoriais clássicos na hemofilia B incluem um prolongado tempo de tromboplastina parcial activada e um tempo de protrombina normal. A hemofilia B é causada por mutações no gene F9.