Doenças com a letra E

A detecção de mutações no gene do EGFR (receptor do fator de crescimento epidermal) é crítica para predizer a resposta a medicamentos inibidores de tirosino quinase em pacientes com carcinoma de pulmão de células não pequenas. Pacientes que apresentam determinadas mutações no domínio da tirosina quinase são mais sensíveis aos medicamentos inibidores de tirosina quinase do EGFR e apresentam resposta positiva ao tratamento.

Com os avanços nas metodologias de sequenciamento e a utilização do Next Generation Sequencing (NGS) a possibilidade de sequenciar grandes regiões específicas de DNA passou a ser cada vez mais rápida e eficiente, podendo ser utilizada como ferramenta no diagnóstico molecular de grande parte das doenças genéticas. Esse diagnóstico possibilita antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no tratamento da doença. Além disso, permite o aconselhamento genético, uma vez que passa a ser possível a definição do risco da doença se repetir na família. A principal aplicação observada pelos médicos é agilidade de se concluir um diagnóstico, o que otimiza o acompanhamento do paciente e auxilia na tomada de medidas médicas especificas. Com este tipo de exame é possível investigar muitos genes que já foram relacionados com alguma patologia em um único exame. Este Painel é indicado em casos onde exista uma suspeita clínica, o que facilita a interpretação dos resultados. As principais indicações do Painel Exoma Médico são: • Casos de suspeita de doenças de caráter genético, como alteração cromossômica, já investigadas por outras metodologias e que permanecem sem conclusão; • Casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene tornando os painéis de grupos de genes a melhor opção; • Casos de apresentações clínicas com sobreposição de sinais e sintomas, que dificultam a definição de uma doença específica;