Doenças com a letra A

Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. A maioria dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G>A no nucleotídeo 1138 do gene FGRF3. A mutação de G>C na mesma posição é a segunda mais comum. Quando o resultado deste teste é normal, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620 C>A também no gene FGFR3. Outras mutações no gene FGFR3 também já foram associadas com a doença, sendo assim pode ser realizado o sequenciamento completo do gene FGFR3.

Adenomas pituitários são neoplasias benignas de monoclonais da glândula pituitária anterior, respondendo por aproximadamente 15% dos tumores intracranianos. Mutações no gene AIP indicam predisposição para o desenvolvimento destas neoplasias.

Adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene ABCD1 que provoca o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa em todos os tecidos do corpo. As manifestações da doença ocorrem principalmente no córtex supra-renal, na mielina do sistema nervoso central, e nas células de Leydig dos testículos.

As distrofias retinianas severas de início na infância são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam bastonetes e cones fotorreceptores simultaneamente. Os casos mais graves são denominados Amaurose congênita de Leber, ao passo que as formas menos agressivas são geralmente considerados retinite pigmentosa juvenil. A Amaurose congênita de Leber do tipo 4 é causada por mutação no gene AIPL1.

A Amiloidose de transtiretina é uma doença autossômica dominante hereditária caracterizada pelo depósito de fibras proteicas insolúveis na matriz extracelular. Os sintomas iniciam-se na fase adulta e a doença costuma ser fatal dentro de 10 a 15 anos. As manifestações clínicas são neuropatia sensomotora e autonômica periférica de progressão lenta, assim como alterações não neuropáticas de nefropatia, miocardiopatia, opacidades vítreas e amiloidose do sistema nervoso central. Esta doença é causada por mutações no gene TTR, sendo a mutação Val30Met a principal na população brasileira. O indicado é analisar pelo menos os éxon 2, 3 e 4 do gene TTR, o que identifica aproximadamente 99% das mutações que causam a doença.

A atrofia muscular espinal refere-se a um grupo de distúrbios neuromusculares autossômicos recessivos caracterizados por degeneração de células do corno anterior da medula espinal, levando a fraqueza muscular e atrofia simétrica. É a segunda doença recessiva letal, mais comum nos caucasianos, depois da fibrose cística. Existem quatro tipos de atrofia: * Tipo I - o tipo mais grave, se desenvolve em bebês com menos de seis meses de idade; * Tipo II - menos grave do que o tipo I, afeta bebês com 6-18 meses de idade; * Tipo III - o tipo mais brando que geralmente afeta as crianças em torno da idade de três anos; * Tipo IV - afeta adultos. Todos os tipos são causadas por mutações no gene SMN1. A maioria dos casos resultam de uma deleção homozigótica do gene SMN1.