Doenças com a letra S

A Síndrome CHARGE é caracterizada por um padrão de anomalias congênitas, incluindo atresia coanal e malformações do coração, ouvido interno, e da retina. A doença é causada por mutações no gene CHD7.

A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico caracterizado por retardo mental, perturbação do movimento ou equilíbrio e severas limitações na fala e na linguagem. marcha atáxica, convulsões (que se iniciam com cerca de um ano e meio de idade e costumam ser acompanhadas de febre alta) e um comportamento único que inclui rir e sorrir com frequência e excitabilidade. Fisicamente, os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A Síndrome é causada pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13 do cromossomo maternal, que está sujeito a imprinting genético. Como resultado, há perda de expressão de determinada informação genética transmitida pela mãe. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção (60-75%), dissomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de imprinting (2-5%), mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A)(10%) e por mecanismos ainda não identificados (5-26%).

Síndrome de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas não reconhecíveis clinicamente

Wolf-Hirschhorn_del4p; Cri du Chat_del5p; Deleção 1p36; Smith-Magenis_del17p11; Deleção 22q11; Miller-Dieker_del17p13; WAGR_del11p13

A Síndrome de Cowden e a Síndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley compartilham características clínicas, tais como pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal, lesões mucocutâneas, e aumento do risco de neoplasias em desenvolvimento. Ambas as condições são causadas por mutações no gene de PTEN. Aproximadamente 80% dos pacientes com Síndrome de Cowden apresentam mutações no gene PTEN.

A Síndrome de Cowden e a Síndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley compartilham características clínicas, tais como pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal, lesões mucocutâneas, e aumento do risco de neoplasias em desenvolvimento. Ambas as condições são causadas por mutações no gene de PTEN. Aproximadamente 80% dos pacientes com Síndrome de Cowden apresentam mutações no gene PTEN.

A Síndrome de Hipofosfatasia é uma doença hereditária rara caracterizada por defeito ósseo e de mineralização dos dentes, e deficiência da atividade da fosfatase alcalina óssea. A transmissão de formas graves é autossômica recessiva, enquanto formas mais leves podem ser transmitida de forma autossómica dominante ou recessiva. A doença é devido a mutações no gene da fosfatase alcalina tipo hepática (ALPL), também chamado de gene TNSALP.

A Síndrome de Insensibiliadade ao andrógeno é uma condição recessiva ligada ao X que resulta em falha na masculinização normal da genitália externa em indivíduos com cariótipo 46,XY (sexo masculino). O defeito na virilização pode ser devido a uma síndrome de insensibilidade total aos androgênios (CAIS) ou parcial (PAIS), dependendo da função residual do receptor. O teste genético molecular do gene AR, o único gene conhecido como sendo associado à síndrome de insensibilidade aos andrógenos, detecta as mutações em mais de 95% dos probandos com insensibilidade completa aos andrógenos.

A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença caraterizada pela predisposição hereditária ao desenvolvimento de vários tipos de tumores, com aparecimento em idade precoce. Os principais tipos de tumores apresentados na Síndrome de Li-Fraumeni são: câncer de mama, sarcomas, tumores de sistema nervoso central e tumores na supra renal. A SLF está associada com mutações no gene TP53 que são detectadas em aproximadamente 80% dos pacientes com SLF clássica e em 30% dos pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni- like, caracterizada por famílias que não apresentam o fenótipo completo clássico da doença. Uma segunda forma da Síndrome de Li-Fraumeni é causada por mutações no gene CHEK2 e alguns estudos mostraram que mutações no gene CDKN2A também podem estar associadas à Síndrome.

Responsável por cerca de 5% dos casos de câncer de intestino, a Síndrome de Lynch é decorrente de uma alteração genética que aumenta o risco de desenvolvimento de tumores no cólon e no reto. Além disso, pode aumentar também a predisposição ao câncer em outras regiões do corpo, como intestino delgado, endométrio, estômago, ovários, vias urinárias e mama. Trata-se de uma doença hereditária, ou seja, pode ser transmitida para os descendentes. A Síndrome de Lynch é caracterizada por uma alteração principalmente nos genes MLH1, MSH2, MHH6 ou PMS2, que têm a função de ajudar nos reparos do DNA.

A Síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário de tecido conjuntivo fibroso, com pleiotropismo marcante e variabilidade clínica. As características fundamentais ocorrem em 3 sistemas - esquelético, ocular e cardiovascular. A síndrome compartilha características que se sobrepõem com aracnodactilia congênita contratural. Ambas são causadas por mutações no gene FBN2.

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, aproximadamente 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11 (Síndrome de Noonan tipo 1).

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mutações no gene KRAS (Síndrome de Noonan tipo 3) são responsáveis por aproximadamente 5% dos casos da doença.

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Aproximadamente 10% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene SOS1 (Síndrome de Noonan tipo 4).

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Entre 3 e 17 % dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene RAF1 (Síndrome de Noonan tipo 5).

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas), dobras do pescoço, e um amplo espectro de defeitos cardíacos congênitos. O envolvimento cardíaco está presente em até 90% dos pacientes. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são as formas mais comuns de doença cardíaca, mas uma variedade de outras lesões também são observadas. A Síndrome de Noonan tipo 8 é causada por mutações no gene RIT1.

A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico que ocorre quase exclusivamente em mulheres. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade e incluem comportamento similares ao autismo como regressão das competências adquiridas, perda da fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e retardo mental. A síndrome é causada por mutações no gne MECP2.

A Síndrome de Williams-Beuren é uma desordem de múltiplos sistemas causada pela deleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23, que contém cerca de 28 genes. Entre as principais manifestações desta doença estão a ocorrência de problemas cardíacos (estenose das artérias pulmonares e aórtica), alterações faciais tais como lábios espessos e nariz pequeno, hipercalcemia, e alterações comportamentais, associando dificuldade de aprendizado com hipersociabilidade. O desenvolvimento da linguagem se dá de forma adequada e mantém-se boa capacidade de comunicação.

A Síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário é uma síndrome autossômica dominante de predisposição ao câncer. Portadores de mutações no gene CDH1 têm um risco de 70 a 80% de desenvolvimento de cancer gástrico difuso. Além do câncer gástrico, 60% dos portadores de mutação do sexo feminino tem chance de desenvolver carcinoma lobular da mama, e alguns podem desenvolver câncer colorretal. A identificação de portadores de mutação é importante, porque os tumores não são facilmente detectáveis por endoscopia digestiva de rotina. Os critérios clínicos para indicação de CG hereditário, segundo International Gastric Cancer Linkage Consortium 2010, são: • Dois casos de câncer gástrico na família: um confirmado do tipo difuso, um diagnosticado com idade inferior a 50 anos; • Três casos de câncer gástrico diagnosticados em parentes de 1º e 2º grau, independentemente da idade; • Câncer gástrico difuso diagnosticado em paciente com idade inferior a 40 anos (sem histórico de câncer na família); • Paciente ou a família do paciente (1º ou 2º grau) com câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular, diagnosticado com idade inferior a 50 anos.

A Síndrome Sengers é uma desordem mitocondrial autossômica recessiva caracterizada por catarata congênita, cardiomiopatia hipertrófica, miopatia esquelética, intolerância ao exercício, e acidose láctica. O desenvolvimento mental é normal, mas os indivíduos afetados podem desenvolver cardiomiopatias importantes. A síndrome é causada por mutações no gene AGK.

Neuroblastoma é o câncer infantil mais comum diagnosticado antes da idade de 1 ano, e é responsável por 10 a 15% de todas as mortes por câncer em crianças. Alguns pacientes herdam uma predisposição genética para o neuroblastoma, devido a mutações no gene ALK, enquanto outros desenvolvem doença esporádica.