Sequenciamento do gene HNF1A
Pesquisa de mutação no gene IKBKAP (c.2204+6T>C e p.Arg696Pro)
Sequenciamento do gene CYP21A2
Sequenciamento do gene MCOLN1
Sequenciamento do gene NF1
Sequenciamento do gene SHOX
Sequenciamento do gene GCK
Painel Síndrome de Li-Fraumeni (TP53, CHEK2, CDKN2A)
Sequenciamento do gene COL1A2
Sequenciamento do gene CRTAP