Sequenciamento do gene SMN1
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene SMN1
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento dos genes TSC1 TSC2
Detecção dos alelos S e Z no gene SERPINA1
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene DMD
Sequenciamento do gene DMD
Análise da mutação c.1138G>A/C no gene FGFR3