Sequenciamento do gene IDS
Sequenciamento do gene F9
Painel Osteogênese Imperfeita (IFITM5 COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPR1 PPIB)
Sequenciamento do gene RET
Sequenciamento do gene MEN1
Sequenciamento do gene IDUA
Sequenciamento do gene DMD
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene DMD
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene SMN1
Sequenciamento do gene SMN1