Sequenciamento do gene ADAM9
Pesquisa de mutações no gene ABCA4 (2888delG e R943Q)
Sequenciamento do gene ABCA4 (Doença de Stargardt)
Sequenciamento do gene ACADM
Sequenciamento do gene ABCA4 (Distrofia de cones e bastões)
Sequenciamento do gene AGK
Sequenciamento do gene LEPRE1
Sequenciamento do gene SHOX
Pesquisa de mutação no gene IKBKAP (c.2204+6T>C e p.Arg696Pro)
Sequenciamento do gene PPIB